Description générale
La NBIA regroupe des maladies neurologiques rares d'origine génétique, caractérisées par une accumulation anormale de fer dans les noyaux gris centraux. Ces structures régulent la motricité.
Symptômes fréquents
- Retards de développement
- Problèmes d'équilibre et de coordination
- Difficultés d'élocution
- Dystonie musculaire progressive
- Symptômes parkinsoniens
- Mouvements involontaires
- Complications psychiatriques
PKAN
Forme la plus fréquente de NBIA, causée par des mutations du gène PANK2. Débute dans l'enfance avec dystonie progressive et signe «Eye-of-the-Tiger» à l'IRM.
BPAN
Causée par des mutations du gène WDR45 (chromosome X). Touche principalement les filles : retard de développement dans l'enfance, puis parkinsonisme à l'âge adulte.
MPAN
Causée par des mutations du gène C19orf12. Débute par des troubles de la marche, suivis d'une paraplégie spastique et de troubles neuropsychiatriques.
PLAN / INAD
Causée par des mutations du gène PLA2G6. Forme infantile (INAD) : début entre 6 mois et 3 ans avec régression rapide.
FAHN
Causée par des mutations du gène FA2H. Début dans l'enfance ou l'adolescence, évolution lente avec paraplégie spastique et ataxie cérébelleuse.
Syndrome de Kufor-Rakeb
Causé par des mutations du gène ATP13A2. Parkinsonisme juvénile, paralysie supranucléaire du regard et démence progressive.