NBIA چیست؟
NBIA (دژنراسیون عصبی با تجمع آهن در مغز) گروهی از بیماریهای ژنتیکی نادر است که با تجمع آهن در مناطق خاصی از مغز — عمدتاً گلوبوس پالیدوس و ماده سیاه — مشخص میشود. این تجمع منجر به مرگ پیشرونده سلولهای عصبی میشود.
علائم
علائم معمولاً در دوران کودکی یا نوجوانی ظاهر میشوند و شامل موارد زیر است:
- اختلالات حرکتی (دیستونی، اسپاستیسیته)
- مشکلات تعادل و راه رفتن
- اختلالات بینایی
- اختلالات گفتار
- در برخی موارد: کاهش تواناییهای شناختی
انواع NBIA
شایعترین زیرانواع NBIA عبارتند از:
- PKAN – کمبود کیناز پانتوتنات (شایعترین نوع)
- PLAN – کمبود فسفولیپاز A2
- MPAN – نوروپاتی آکسونی میتوکندریایی
- BPAN – نوروپاتی β-propeller مرتبط با پروتئین
- FAHN – هیپوپانتوتنیمی مرتبط با هیدراتاز 2
- Kufor-Rakeb – سندرم کوفور-رکب
درمان
در حال حاضر درمان قطعی برای NBIA وجود ندارد. رویکردهای درمانی موجود علائم را کاهش میدهند: داروهای کاهش اسپاسم، فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتاردرمانی. تحقیقات برای یافتن درمانهای علّی در جریان است.
درباره NBIA Suisse
NBIA Suisse یک انجمن غیرانتفاعی سوئیسی است که در سال ۲۰۱۲ تأسیس شد. ما بیماران و خانوادههای آنها را در سوئیس حمایت میکنیم، در تحقیقات بینالمللی شرکت میکنیم و عضو NBIA Alliance هستیم.